免費(fèi)章節(jié)： 第266章 255罕見病 HEA
這個(gè)醫(yī)生有系統(tǒng) 第266章 255罕見病 HEA
- 背景色
- 字號(hào)
小 默認(rèn) 中 大 特大
- 寬度
640寬度 800寬度 默認(rèn)寬度 1028寬度 1440寬度
- 滾動(dòng)
雙擊開始/暫停滾屏
背景色 寬度 字號(hào) 滾動(dòng)
第266章 255罕見病 HEA
小說：這個(gè)醫(yī)生有系統(tǒng) 作者：刀客特王
第266章255.罕見病HEA
不提胡嘉然和趙興業(yè)心中如何想，高風(fēng)是決定了回去要針對這個(gè)ALK基因突變做點(diǎn)什么，要不然這一趟豈不是白來了。
“那邊是在干什么？”高風(fēng)瞅見隔壁會(huì)議室也是熱鬧非凡。
“醫(yī)院新成立了一個(gè)罕見病聯(lián)合門診�！迸阃麉⒂^的熊華信打聽了一下回來道。
“罕見病聯(lián)合門診？”高風(fēng)一下子就來了興趣，“走，去看看！”
“實(shí)驗(yàn)室不看了嗎？”熊華信問道。
“回頭再看，有你熊老師在，那邊什么時(shí)候不能去啊�！备唢L(fēng)回道。
罕見病又叫“孤兒病”，即新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病，
全球已知的罕見病有7000多種，中國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。
大家一定聽說過白化病，其就是罕見病的一種，是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。
白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無有效的治療方法。
“由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進(jìn)也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研制出對癥藥品，由于患者市場相對較小，其價(jià)格也是高的驚人，絕非患者所能承受�！�
“我們成立罕見病聯(lián)合門診的初衷就是為了照亮更多罕見病患者的未來增強(qiáng)他們戰(zhàn)勝疾病的信心.”
X和不愧是國內(nèi)的頂級(jí)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，高風(fēng)在臺(tái)下聽的頻頻點(diǎn)頭，他突然想起來了自己實(shí)習(xí)的時(shí)候見過的一個(gè)罕見病病歷——成骨不全癥。
成骨不全癥又叫“瓷娃娃病”，它算是罕見病中最有病的類型了。其是一種間充質(zhì)組織發(fā)育不全導(dǎo)致骨質(zhì)脆弱或骨折的先天性骨骼疾病，特點(diǎn)是患者常會(huì)在輕微外傷，甚至無明顯外傷的情況下發(fā)生骨折。
患者是一位新生兒，護(hù)士當(dāng)時(shí)只是輕輕拍了一下他的屁股，然后他尾椎和肋骨骨折了.
這些患者在一生中的骨折次數(shù)，少者幾次或多者達(dá)數(shù)百次。因此，成骨不全癥又稱“脆骨病”。
高風(fēng)當(dāng)時(shí)接觸到這位患者是Ⅱ型（圍產(chǎn)期致死型），出生后10天便離開了人世，這給他留下了深刻的印象，他第一次知道，原來這世界上竟然還樣的絕癥。
“通過多學(xué)科的聯(lián)動(dòng)，希望能做到及時(shí)明確診斷，及時(shí)讓患者接受治療或者減輕痛苦.”
“明天就開診嗎？”高風(fēng)問道。
“是的，其實(shí)已經(jīng)試驗(yàn)性的開診一個(gè)月了，明天是宣傳的正式開診的日子。”李友良剛?cè)プ稍兞艘幌屡赃叺墓ぷ魅藛T，“你別說，大醫(yī)院就是有大醫(yī)院的擔(dān)當(dāng)，這明顯是出力不落好的事，也不能為醫(yī)院帶來經(jīng)濟(jì)效益，除了X和其他地方估計(jì)也搞不起來�！�
“應(yīng)該能為醫(yī)院帶來點(diǎn)名氣�！瘪R慧蘭說道。
“人家X和醫(yī)院還需要名氣嗎？”李尋反問道。
好像是不需要，人家在國內(nèi)已經(jīng)是如日中天了，這點(diǎn)名氣對他們來講沒有什么意義。
閻王要你三更死，協(xié)和留你到五更，這句話在醫(yī)療界流傳甚廣。
曾經(jīng)有一個(gè)比較有意思的事情，之前X和醫(yī)院三甲復(fù)審，專家團(tuán)來了以后按照評分表仔細(xì)打了一下分，發(fā)現(xiàn)要是按真實(shí)情況的話，X和的三甲級(jí)別要不保。
這可急壞了來評審的負(fù)責(zé)人，他趕忙下令停止評審工作，然后督促X和醫(yī)院自查自糾。
“你們是老牌三甲，我們商議后還是決定給你們一個(gè)機(jī)會(huì)！”
過了1個(gè)月，專家組又來了，發(fā)現(xiàn)還是老樣子，評審組的負(fù)責(zé)人心里罵了一會(huì)娘，然后給了通過
“沒辦法，他們不要機(jī)會(huì)，我不能不識(shí)抬舉��！真要是評審過不了，他們毛事沒有，我鐵定倒霉！”
“先不著急回去，明天我要去這個(gè)罕見病門診看看！”高風(fēng)說道。
“李尋他們估計(jì)不能在這多待，科室里面還要值班呢�！崩钣蚜吉q豫了一下。
“那就讓大家先回去，咱們兩個(gè)留這就行�！�
第二天一早，高風(fēng)便跟李友良來到了位于3樓東側(cè)的罕見病聯(lián)合門診，才7點(diǎn)半，已經(jīng)排了5個(gè)病人。
今天坐診的大夫是內(nèi)分泌科的樊恩福主任，高風(fēng)看了一下介紹，好家伙簡歷整整5頁紙！光是各個(gè)協(xié)會(huì)的職務(wù)就占了3頁，這種醫(yī)生病人一看到肯定會(huì)有爆棚的安全感。
“這么多病人�。 狈鞲Ｖ魅蝸淼皆\室的愣了一下，他原本想著今天不會(huì)有什么人來呢。
“樊教授，您好，我是H南省人民醫(yī)院的高風(fēng)�！备唢L(fēng)帶著李友良走了診室，“今天打擾您了�！�
“哈哈，快請坐，鮑院士都跟我說過了，歡迎你來指導(dǎo)工作�！狈鞲Ｖ魅蔚膶W(xué)生趕緊給拉了兩張凳子。
“不敢不敢，今天過來就是抱著學(xué)習(xí)的目的。”
兩人客套了一下，學(xué)生便把第一個(gè)病人喊了進(jìn)來。
患者是一位中年男性，36歲，滿臉愁容。
“你怎么了？哪里不舒服？”樊恩福主任問道，一旁的學(xué)生趕緊打開病歷準(zhǔn)備敲擊鍵盤。李友良感覺這一幕好熟悉，他突然也手癢了，好久沒寫過門診病歷了。
“我這個(gè)情況還挺復(fù)雜的�！被颊邠狭藫项^。
張彬彬，反復(fù)面部、四肢腫脹20年，曾喉頭水腫5次，每次發(fā)作時(shí)間間隔約一年，多次住院治療。
“上次在重癥監(jiān)護(hù)室住了1周，差點(diǎn)氣管切開！”張彬彬提起上次的住院經(jīng)歷還有點(diǎn)后怕，“當(dāng)時(shí)正吃飯呢，就感覺喉嚨不舒服，喘氣困難，我朋友說我臉腫起來了”
“幸虧120來的快，要不然我噶了！”
“這兩天好像又有點(diǎn)想犯病的樣子，眼眶腫了。”他指著右眼讓樊主任看。
“還真是腫了�！备唢L(fēng)也看到了，跟左眼對比很明顯。
“你之前就診的病歷資料呢？”樊教授的學(xué)生問道。
“在這呢�！辈∪粟s緊跑出了診室，一個(gè)碩大的雙肩包被他拿了進(jìn)來，“全在里面了！”
這也太多了！樊主任嘴角抽動(dòng)了一下，“高教授，你也來看看吧，咱們一起給他會(huì)會(huì)診�！�
從張彬彬的治療歷程來看，每次他發(fā)作后都是被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為過敏，但具體是什么原因?qū)е碌倪^敏卻并沒有個(gè)具體的說法。
最嚴(yán)重的一次就是2個(gè)月前，他突發(fā)顏面部皮下隆起、腫脹，伴有嘴唇腫脹，隨后咽喉異物感、呼吸困難，迅速進(jìn)展為窒息，同時(shí)還伴有劇烈腹痛、惡心、嘔吐，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院應(yīng)用了糖皮質(zhì)激素、抗組胺藥、腎上腺素等藥物，20多天后癥狀方慢慢緩解。
“我現(xiàn)在只能待在家里，哪里都不敢去，一有不舒服得往醫(yī)院跑！”張彬彬嘆了口氣，他工作早就辭了，好在家里經(jīng)濟(jì)條件不錯(cuò)。
父母為他的病情操碎了心，這次聽說協(xié)和開了一個(gè)罕見病聯(lián)合門診，張彬彬決定前來碰碰運(yùn)氣。
<divclass="contentadv">“你這個(gè)情況很復(fù)雜啊！”樊主任皺了皺眉頭，這明顯不是他的專業(yè)，他想了一下拿出了手機(jī)決定搖人，聯(lián)合門診的好處就在這里。
“老郭，有個(gè)病人需要你來看看�！�
皮膚科的郭主任很快便來到了現(xiàn)場，他扒著張彬彬看了半天，隨后又仔細(xì)把病歷資料看了一遍。
“你等下啊，我喊個(gè)人�！�
張彬彬
“老周，有個(gè)病人需要你來看一下�！�
變態(tài)反應(yīng)科的周主任一瘸一拐的來到了罕見病聯(lián)合門診，他是一名脊髓灰質(zhì)炎的患者。
脊髓灰質(zhì)炎又叫小兒麻痹癥，是由脊髓灰質(zhì)炎病毒感染引起的急性傳染病，人類普遍易感，主要影響5歲以下兒童。
周主任的小的時(shí)候右下肢就出現(xiàn)了近端大肌群癱瘓，這方面的因素也是他當(dāng)時(shí)投身醫(yī)學(xué)的重要原因。
“還挺勵(lì)志的！”李友良很是佩服，一個(gè)腿腳不便的人能夠在X和醫(yī)院占據(jù)一席之地，能力肯定毋庸置疑。
“絕對不是一般的過敏性疾病。”周主任很篤定，“你們看，上次他入院的時(shí)候，那邊的醫(yī)生給他及時(shí)應(yīng)用了糖皮質(zhì)激素甲潑尼龍和腎上腺素，但當(dāng)時(shí)癥狀并沒有明顯的緩解！”
“普通的過敏性疾病會(huì)這樣嗎？”
很明顯不會(huì)，激素和腎上腺素對常規(guī)的過敏性疾病效果非常突出，樊主任上班這么多年了，沒聽說過哪一種過敏性疾病對上述兩種藥物無效的。
“我好像看過一遍國外的文獻(xiàn)，跟他這個(gè)癥狀很像�！敝苤魅伟欀碱^，“不過這會(huì)兒有點(diǎn)想不起來了�！�
“你怎么關(guān)鍵時(shí)候掉鏈子��！”皮膚科的郭主任不滿道。
“我回去再查查吧�！�
“會(huì)不會(huì)是HAE？”一個(gè)聲音突然響了起來。
“什么？”郭主任
“HAE？“樊主任
“這是？”皮膚科郭主任看到高風(fēng)愣了一下。
“郭主任好，我是H南省人民醫(yī)院的高風(fēng)�！备唢L(fēng)自我介紹了一下，“我對咱們醫(yī)院的罕見病聯(lián)合門診非常感興趣，今天特意.”
“對！就是HAE！”變態(tài)反應(yīng)科的周主任出聲打斷了高風(fēng)的話，“這個(gè)患者的癥狀非常符合！”他看向高風(fēng)，“你是？”
“這是高教授。”樊主任說道。
“高教授，你以前遇到過這樣的病人嗎？”周主任很是好奇，這么年輕，教授？
“那倒沒有，不過我曾經(jīng)瀏覽過幾篇國外相關(guān)的文獻(xiàn)，里面對這個(gè)疾病有具體的描述�！�
HAE即遺傳性血管神經(jīng)性水腫，是一種常染色體顯性遺傳病，特征是反復(fù)發(fā)作、難以預(yù)測的皮膚黏膜下水腫。
“與C1-INH、ANGPTI、PLG、F12等基因突變有關(guān)。”
“對對對！”周主任眼睛亮了起來，“高教授也是搞變態(tài)反應(yīng)的嗎？”
“不是，我是呼吸科的醫(yī)生�！�
“那你這知識(shí)面也太廣了！”周主任稱贊了一句。
他們在這里聊了起來，可急壞了一旁的張彬彬。
“領(lǐng)導(dǎo)們，我這個(gè)是什么病啊？”他坐不住了，眼看困擾自己20年的病魔要露出廬山真面目，他心臟砰砰砰直跳。
“你這個(gè)考慮是.”周主任話還沒說完，突然愣住了。
張彬彬的臉部以肉眼可見的速度水腫了起來，一旁的高風(fēng)等人嚇了一跳。
“你沒事吧？”樊主任學(xué)生有點(diǎn)慌。
“我好像又要犯病了，上不來氣！”張彬彬說完話就開始大口喘氣。
“快叫醫(yī)生！”樊主任的學(xué)生沖出診室沖著分診的護(hù)士大喊。
“什么？”小護(hù)士有點(diǎn)不明所以，你們不就是醫(yī)生嗎？
“急診！快！讓急診科趕緊過來拉病人！”小兒麻痹癥的周主任拐杖都不要了，直接蹦出了診室，“這個(gè)病人要窒息了！”
“這尼瑪”李友良看著診室里面的情況捏了一把汗，“不會(huì)噶了吧？”他對高風(fēng)問道。
“應(yīng)該不至于�！备唢L(fēng)也有點(diǎn)緊張，剛才小小的自鳴得意早就飛出了天際，他現(xiàn)在只希望這個(gè)病人能轉(zhuǎn)危為安。
“這是過敏了嗎？”看著腫成豬頭的張彬彬，急診科醫(yī)生愣了一下，“喉頭水腫？”
“他是遺傳性血管神經(jīng)性水腫！”高風(fēng)趕忙出聲道。
“什么？”急診科大夫有點(diǎn)懵，他壓根沒聽說過這個(gè)疾病。
“老師，你跟我們一塊來吧！”
高風(fēng)帶著李友良趕緊跟上，眾人一起使勁，平車被推的飛起。
“慢一點(diǎn)！我方向掌握不住了！”前面的護(hù)士急了。
“快，腎上腺素1支肌注！建立靜脈通道，甲潑尼龍琥珀酸鈉80mg靜推！”急診科醫(yī)生大聲嚎道，“把氣管切開包也拿過來！”
“用這個(gè)藥恐怕不行！”高風(fēng)出聲道，“遺傳性血管神經(jīng)性水腫對激素和腎上腺素基本無效！”
“那用什么藥��？”急診科的幾個(gè)醫(yī)生這時(shí)都圍了上來。
“有沒有醋酸艾替班特注射液？”
