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這個(gè)醫(yī)生有系統(tǒng) 第157章 155法布雷病
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第157章 155法布雷病
小說：這個(gè)醫(yī)生有系統(tǒng) 作者：刀客特王
第157章155.法布雷病
“怎么愁眉苦臉的啊？”李欣瑤給高風(fēng)夾了只蝦，兩人今天晚上下了班沒回家吃飯，李欣瑤想吃這個(gè)王婆大蝦了。
“有個(gè)比較復(fù)雜的病人，現(xiàn)在一點(diǎn)頭緒都沒有�！备唢L(fēng)嘆了口氣，“我在考慮要不要搞個(gè)MDT（多學(xué)科會(huì)診）。”
“搞唄。”李欣瑤隨口說道，“趕緊吃飯，回去了再查查資料，你坐在這瞎想有什么用�！�
兩人說著話呢，大廳里面突然有人吵了起來。
“你憑什么離開我？我平時(shí)對你不好嗎？”一個(gè)中年男子對著坐在對面的女子憤怒的吼道，他拿起一個(gè)杯子直接給摔到了地上，“伱今天必須給我個(gè)解釋！”
“沒什么解釋，就是累了，不愛了�！迸雍芷届o，“咱們好聚好散吧�！�
“好聚好散個(gè)屁。”男子大怒，“昨天剛給你送過鮮花，今天你就提分手。必須要給我個(gè)說法！”
“你看這朵花�！迸又噶酥缸叩肋叺囊慌栊↑S花，“冬天咱們來這吃飯的時(shí)候，它凋謝了，但現(xiàn)在又開了�！�
“你嘛個(gè)意思？”男子有些不耐了，“別跟我整這些有用沒用的�！�
“花謝又花開！”“但你特么早謝，我肯定要離開��！”女子忍無可忍道。
李欣瑤差點(diǎn)把飯噴到高風(fēng)頭上，店里面有人控制不住大笑了起來。
男子差點(diǎn)一頭栽倒，“你胡說，醫(yī)生都說了，超過1分鐘不算的�！彼琶q解道。
“那你去跟醫(yī)生過吧，以后不要再來找我了�！迸咏^情而去，留下一個(gè)極度傷心的男人。
“他還挺凄慘的�！被厝サ穆飞侠钚垃幫榈溃耙艺f兩個(gè)人之間還是要靠感情維系，就因?yàn)檫@個(gè)那啥分手，有點(diǎn)不太合適�！�
喲，這是飽漢不知道餓漢饑啊，高風(fēng)怪怪的看了她一眼，昨天好像是誰要找他深入學(xué)習(xí)來著。
“今天晚上你要說英語�！备唢L(fēng)說道。
“什么？”李欣瑤有點(diǎn)莫名其妙，“好端端的我為什么要說英語��？”
“因?yàn)橐覍W(xué)英語。”高風(fēng)撲了過去，“給我配合點(diǎn)�！�
學(xué)習(xí)完英語，高風(fēng)感覺自己神清氣爽，便開始查起了資料。
肥厚性心肌病是一種遺傳性心肌病，為常染色體顯性遺傳�；颊咝氖乙孕氖曳菍ΨQ性肥厚為解剖特征。
約60%的成年肥厚型心肌病患者可檢測到明確的致病基因突變，也有部分為不明原因的心肌肥厚。該病是青少年運(yùn)動(dòng)猝死的最主要原因之一。
患者最常見的癥狀是勞力性呼吸困難和乏力，部分患者會(huì)出現(xiàn)胸痛、心悸、暈厥等癥狀。
盧大爺有幾個(gè)家人也患有肥厚性心肌病，病例中顯示他的姐姐、妹妹，以及他的外甥女也都患有肥厚型心肌病。
怎么全是女人��？他記得盧大爺有兩個(gè)兒子和3個(gè)孫子的。
想到這高風(fēng)一下子頓住了：長達(dá)59年的肥厚型心肌病病史、長達(dá)15年的省醫(yī)心內(nèi)科隨訪病史、對患者的了解等等因素，讓高風(fēng)都陷入了慣性思維，反而忽略了最基本的問題……
第二天一早高風(fēng)早早的來到了科室，盧大爺剛吃完飯，“高醫(yī)生，今天查房這么早嗎？你們8點(diǎn)不還要交班嗎？”
“對，我就是先來問點(diǎn)情況�！备唢L(fēng)回道，“你兒子和孫子有這個(gè)肥厚性性疾病嗎？”
“那倒沒有。”盧大爺笑了笑，“我這個(gè)好像還挺怪的，傳女不傳男。”
“肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳，盧大爺是男患者，還傳女不傳男.”高風(fēng)喃喃自語道，“這說明什么？”
“X連鎖遺傳？”董茜茜出聲道。
“對啊！”高風(fēng)豁然開朗。
“那就有兩個(gè)可能1.淀粉樣變性2.溶酶體貯積病（LSD）�！�
淀粉樣變性緩慢溫和的病程可以解釋盧大爺?shù)牟糠职Y狀，但是，該病患者的胃腸道癥狀往往非常嚴(yán)重，而盧大爺沒有這方面的困擾；而更為兇險(xiǎn)的免疫球蛋白輕鏈淀粉樣變性，患者生存期非常短，恐怕?lián)尾坏浇裉臁?br />
那接下來就是溶酶體貯積�。↙SD），如果考慮到可能的X連鎖遺傳，LSD有三種符合標(biāo)準(zhǔn)：達(dá)農(nóng)病、法布雷病和黏多糖貯積癥II型。
“達(dá)農(nóng)病患者雖然普遍存在類似于肥厚型心肌病的心臟表現(xiàn)，但該病的男性患者早至12歲即可發(fā)病，且?guī)缀蹙嬖谥橇φ系K和肌無力；黏多糖貯積癥II型患者則有典型的皮膚病變、中樞神經(jīng)受累和面容異常�！眳沃魅卧陔娫捴懈唢L(fēng)說道，“老盧這個(gè)不考慮�！�
那么，法布雷病呢？高風(fēng)感覺自己離真相越來越近了。
和其他LSD一樣，法布雷病也是溶酶體內(nèi)清除特定化合物的酶活性大幅降低或缺失，引起有毒化合物累積，從而損傷特定細(xì)胞和器官。
在法布雷病患者中，溶酶體α-半乳糖苷酶A的活性缺失導(dǎo)致�；拾按既禾牵℅b3）在多種細(xì)胞的溶酶體中蓄積，而Gb3蓄積后會(huì)進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為有毒的親水性去�；苌�，從而產(chǎn)生細(xì)胞毒性、促炎性和促纖維化等多種有害效應(yīng)。
由于Gb3的蓄積、向有毒產(chǎn)物轉(zhuǎn)化和發(fā)揮細(xì)胞毒性的一系列過程在組織間存在差異，法布雷病的癥狀通常隨年齡增長序貫出現(xiàn)。
“我去找盧大爺談一下，需要做個(gè)基因檢測。”高風(fēng)急匆匆去了病房。
“我沒聽懂，不過你覺得有必要就做一個(gè)吧�！北R大爺正啃蘋果呢，聞言隨意的回答道。
“對，給我們做一個(gè)�！币慌缘膬鹤雍芊e極，“這個(gè)什么基因檢測的，一聽就很高大上，非常有必要做。”
很快簽署了知情同意，高風(fēng)為盧大爺聯(lián)系了遺傳病檢測實(shí)驗(yàn)室。
15天后，他收到了實(shí)驗(yàn)室傳來的兩份檢測報(bào)告。其中的基因檢測報(bào)告顯示，盧大爺?shù)腉LA基因（該基因編碼溶酶體α-半乳糖苷酶A）外顯子6上檢測到R301G突變，該突變已知可導(dǎo)致法布雷�。涣硪环菝富钚詸z測報(bào)告顯示，盧大爺?shù)难獫{樣本中未檢測到α-半乳糖苷酶A的殘留活性，證實(shí)盧大爺為經(jīng)典型法布雷病患者。
“追根求源：在您孜孜不倦的努力下，終于為盧卓昌找到了疾病的根源性因素，雖然已經(jīng)太遲，但他的家屬、后代卻可以通過遺傳咨詢而避免法布雷病的影響，您的辛苦求證沒有白費(fèi)。您獲得了30個(gè)技能點(diǎn)�！�
任務(wù)完成，高風(fēng)卻并沒有感到開心。
有近年研究顯示，在我國肥厚型心肌病患者中，法布雷病的發(fā)生率約為0.93%，這不是一個(gè)小數(shù)字。但由于癥狀多樣且缺乏特異性，法布雷病依然經(jīng)常被誤診和漏診。
相比治療手段有限的肥厚型心肌病，法布雷病雖然累及全身多系統(tǒng)，但早就有了治療方案。
根據(jù)2013年的《中國法布雷�。‵abry�。┰\治專家共識》，酶替代治療——即利用基因重組技術(shù)體外合成α－GalA替代體內(nèi)缺陷的酶——可以很大程度上減輕甚至避免心臟和腎臟的病變。
但是，對于盧大爺來說，這份真相來得有些太晚了。
《中國法布雷病（Fabry�。┰\治專家共識》中提到，一般來說，法布雷病的患者往往在兒童至青少年時(shí)期就出現(xiàn)臨床癥狀，并隨病程進(jìn)展而逐漸加重，許多患者尤其是男性患者常在中青年死于嚴(yán)重的腎功能衰竭或心腦血管并發(fā)癥。
盧大爺這樣一位活到了78歲高齡的法布雷病患者，實(shí)屬罕見。這也是他被誤診的原因之一。
“這可真是.”盧大爺?shù)弥Y(jié)果后心里還挺復(fù)雜的，不過很快他就平靜了下來，“我今年都79了，愛咋的咋的吧�！�
對于79歲高齡的盧大爺來說，心臟病已經(jīng)進(jìn)入了不可逆階段，雖說短期內(nèi)不至于危及生命，但積極治療也無法逆轉(zhuǎn)病變。
更揪心的是，此前盧大爺為了治療房顫而服用的胺碘酮，可能通過在溶酶體中競爭性抑制磷脂酶A2而加速法布雷病的進(jìn)展，盧大爺?shù)男募〔≡诜款澾^后不斷加重，也不能完全排除與胺碘酮有關(guān)。
這個(gè)「救命」的藥物，實(shí)際上卻加重了他的癥狀。
好在，當(dāng)開始懷疑法布雷病的時(shí)候，高風(fēng)已經(jīng)第一時(shí)間為盧大爺暫停了胺碘酮的醫(yī)囑。經(jīng)過和盧大爺及家屬的溝通，他為盧大爺調(diào)整了新的治療方案，很快，盧大爺?shù)牟∏榉�(wěn)定得以出院。
直到盧大爺出院好久一段時(shí)間，高風(fēng)依然會(huì)想到，在這段橫跨了59年的病程里，在盧大爺隨訪的近15年時(shí)間里，如果有人能早一點(diǎn)察覺到蛛絲馬跡，那么，結(jié)果是否會(huì)截然不同呢？
高風(fēng)不知道，恐怕也沒有人能回答這個(gè)問題。
“這個(gè)可以寫一個(gè)病例報(bào)道，挺少見的。”董茜茜說道。
“你寫吧�！备唢L(fēng)懶得動(dòng)手，這半個(gè)月可攢了不少事。
先是實(shí)驗(yàn)室建設(shè)工地上不知道什么時(shí)候被一伙無業(yè)游民盯上了，說是無業(yè)游民，其實(shí)就是原先附近村莊里面的街溜子。
一上來就要收項(xiàng)目安全管理費(fèi)，實(shí)驗(yàn)室建設(shè)廠家優(yōu)耐有人出面跟他們溝通，還被揍了一頓。
無奈之下，優(yōu)耐報(bào)了警，警察來了之后就把這幾個(gè)街溜子給帶走了，原來想著沒事了呢，結(jié)果當(dāng)天晚上工地就被一幫人沖進(jìn)來搞了破壞。
